Общая характеристика отклонения
Анемия Фанкони – патология, которая спровоцирована дефектом белков, отвечающих за восстановление молекул ДНК. Отклонение имеет генетический характер. Заболевание названо по имени врача-педиатра, который впервые описал его.
Генетические мутации в данном случае угнетают ростки кроветворения в костном мозге, снижают жизнедеятельность эритроцитов, делают хромосомы ломкими. Подобные отклонения приводят к нарушению процесса кроветворения, что выражается в снижении количества всех клеток крови. Такое патологическое явление называют панцитопенией.
Для того, чтобы анемия Фанкони получила развитие, необходимо, чтобы ребенок получил мутировавший ген от обоих родителей. Если была получена только одна копия измененного гена, то патология не проявится, однако ребенок станет носителем мутировавшей молекулы, которая может быть передана его потомкам.
Симптомы данного вида анемии достаточно редко проявляются сразу после рождения. Обычно это происходит в возрасте от 4 до 10 лет. Наличие указанной патологии способствует развитию острого лейкоза.
У мальчиков анемию Фанкони выявляют в несколько раз чаще, чем у девочек. На данный момент официально зарегистрировано около 1200 случаев заболевания.
Факторы, способствующие развитию анемии Фанкони
Описываемая патология имеет наследственный характер, и одной из причин ее развития считают несовместимость крови матери с кровью плода. Подобное явление провоцирует мутацию генов, что ведет к нарушениям в структуре стволовых клеток.
Анемия Фанкони, характеризующаяся сложнейшими генетическими нарушениями, приводит к:
- развитию лейкемии, при которой развивается злокачественная опухоль крови, провоцирующая развитие измененных белых кровяных клеток;
- частому присоединению инфекций, в том числе – тех, которые поражают все системы и органы;
- частым кровотечениям, что связано с недостатком тромбоцитов.
Патология проявляется у детей постепенно, и первыми признаками, которые позволяют заподозрить ее наличие, являются появление кровоподтеков без причин и частые кровотечения.
Симптомы и особенности течения болезни
Более чем у половины больных имеются врожденные дефекты, спровоцированные мутацией генов. К ним относятся:
- низкорослость;
- дефекты развития скелета (укорочение больших пальцев на верхних конечностях или их отсутствие, врожденный вывих бедра, косолапость);
- непропорциональная голова;
- недоразвитость подбородка;
- нарушения в строении половых органов (недоразвитие, отсутствие одного или обеих яичек у мальчиков, аномальное расположение отверстия уретры);
- косоглазие;
- смуглость кожи;
- наличие участков гиперпигментации или гипопигментации на кожных покровах и слизистых оболочках;
- снижение слуха;
- умственная отсталость;
- пороки сердца врожденного характера;
- нарушения строения почек.
Характерными проявлениями данной генетической патологии являются:
- появление кровоподтеков на разных участках кожи;
- беспричинные кровотечения;
- частые инфекционные заболевания;
- бледные кожные покровы;
- вялость;
- увеличение лимфоузлов;
- одышка;
- усиленное сердцебиение;
- ощущение недостатка воздуха;
- слабая реакция на действие раздражителей
Особенность заболевания заключается в том, что у больных в возрасте от 15 до 25 лет развивается склонность к опухолевым процессам – появлению новообразований в печени, раку пищевода, острому лейкозу. Раковое новообразование способно распространиться на любой орган больного, страдающего от генетической патологии.
В течение первых лет жизни у больного уровень клеток крови соответствует нормальным показателям, единственным отклонением являются большие размеры эритроцитов. В дальнейшем ситуация ухудшается: количество клеток неуклонно падает.
В редких случаях патология на протяжении длительного времени развивается без выраженных признаков. При таких условиях анемию Фанкони выявляют, проводя диагностику сопутствующих нарушений.
Методы выявления анемии Фанкони
Предварительный диагноз ставят, исходя из осмотра пациента и жалоб, которые он выражает. Для уточнения применяются следующие методы:
- клинические анализы крови на предмет выявления количества тромбоцитов, лейкоцитов, эритроцитов;
- миелограмма – исследование костного мозга для анализа его клеточного состава;
- цитогенетическое исследование клеток крови.
Подтверждение наличия отклонения требует проведения всестороннего обследования ребенка.
Лечение заболевания
В настоящее время полное излечение больного с диагнозом анемии Фанкони невозможно. Единственное, что можно предпринять, - купировать симптомы патологии и стимулировать процессы кроветворения.
Для этого больному ребенку предписывают прием лекарственных препаратов с содержанием андрогенов – мужских половых гормонов. Подобного рода терапия позволяет поддерживать процесс синтеза клеток крови костным мозгом. При отмене лечения происходит рецидив, поэтому терапия гормонами может продолжаться на протяжении всей жизни, с короткими перерывами.
Метод кардинального лечения заболевания заключается в трансплантации костного мозга, которая проводится в два этапа. Вначале ребенку дают большие дозы химиопрепаратов или облучают его, что ведет к прекращению функционирования его костного мозга. Далее пациенту вводят суспензию стволовых клеток донора, которые проникают в костный мозг. Благодаря этому процессы кроветворения восстанавливаются. В данном случае существует вероятность отторжения донорского материала, что сопровождается поражениями печени и желудочно-кишечного тракта.
Наиболее благоприятный для пересадки костного мозга период – первые 10 лет жизни ребенка. В дальнейшем проведение манипуляции может сопровождаться серьезными осложнениями.
Сложно лечить возникающие на фоне анемии Фанкони лейкемию и миелодиспластические синдромы. Связано это с тем, что у больных повышена чувствительность к химиопрепаратам, которые повышают токсическое действие на организм в несколько раз. При диагностировании злокачественной опухоли пациент живет не более 2-3 месяцев: пораженный генетической патологией организм не может бороться с онкологией.
Прогноз при анемии Фанкони
Полностью устранить патологию невозможно, но проводить лечение необходимо: оно уменьшит выраженность симптомов и продлит жизнь больного.
Шанс на жизнь дает пересадка костного мозга донора – без проведения данного мероприятия болезнь будет стремительно развиваться. Летальный исход – это результат не самого заболевания. К смерти приводит значительное ослабление иммунитета, нарушение функций кроветворения и развитие онкологических процессов, лечить которые у пациентов с генетическими отклонениями невозможно.
При позднем обнаружении дети, больные анемией Фанкони, живут не более 2-5 лет. Если же вовремя предпринять необходимые меры, функция кроветворения восстанавливается.
Редкое генетическое заболевание, анемия Фанкони, имеет не слишком утешительный прогноз. Своевременная диагностика заболевания, купирование симптомов и пересадка костного мозга – то, что может продлить жизнь больного до 30-40 лет.
23-08-2017. Рубрика: 
