Что такое апластическая анемия?
Чтобы разобраться в сути болезни, нужно знать, как в организме появляются клетки крови. Костный мозг содержит в себе стволовые клетки. Этот тип клеток называют незрелым, так как в процессе развития они могут становиться клетками разных тканей и органов или производить себе подобных. Благодаря такой универсальности стволовые клетки могут "перерастать" в клетки крови: тромбоциты, лейкоциты и эритроциты. Это и происходит в костном мозге. То, сколько и каких клеток появится, регулируется цитокинами — белками, напоминающими гормоны.
Развивающиеся стволовые клетки называют "ростками", обычно их пять. Помимо вышеупомянутых клеток крови там образуются все виды лейкоцитов: лимфоциты, эозинофилы, нейтрофилы, базофилы и моноциты.
В здоровом организме костный мозг и стволовые клетки защищены от лимфоцитов, которые могут принять незрелые клетки за врагов иммунитета, ведь из таких клеток состоят опухоли. Стоит заметить, что лимфоциты появляются из тех же стволовых клеток и при нарушении могут сразу начать уничтожать ростки других клеток.
Можно представить, что произойдёт, если по каким-то причинам защита стволовых клеток ослабнет: они будут уничтожены только что образовавшимися лимфоцитами. Результатом будет то, что костный мозг не сможет производить клетки крови и те же лимфоциты — ему просто неоткуда будет взять исходный материал.
Так начинается апластическая анемия — целая группа заболеваний крови. К ним относится нехватка эритроцитов (анемия), дефицит лейкоцитов (лейкопения) и недостача тромбоцитов (тромбоцитопения).
Разновидности апластической анемии
Лечение во многом зависит от типа заболевания. АА разделяют на два типа:
- врождённая;
- приобретённая.
К врождённой анемии относятся случаи, когда нарушение кроветворения обусловлено заболеваниями, передающимися по наследству. К таким относится анемия Фанкони — редкий генетический синдром, при котором наблюдается ломкость молекул ДНК и нарушение в ней восстановительных функций. Обычно анемия — не единственный симптом этого заболевания. Существуют и другие врождённые дефекты, к которым относится хрупкость костей, неправильное строение скелета, неврологические расстройства и многое другое.
Болезнь Эстрена-Дамешека — другое врождённое заболевание, которое вызывает нарушения кроветворения. Чаще всего выявляется в младенчестве. Она отличается от анемии Фанкони тем, что не несёт с собой врождённых дефектов развития, кроме некоторых изменений внешности.
Третье наследственное заболевание, которое приводит к дефициту клеток крови — анемия Даймонда-Блекфена. В отличие от вышеупомянутых заболеваний, в этом случае поражаются только те клетки, которые должны были стать эритроцитами. Это обусловлено мутацией одного гена, но до конца не изучено, как это влияет на формирование эритроцитов. Лейкоциты и тромбоциты остаются в норме. Интересно, что у большинства больных в подростковом возрасте наблюдается общее улучшение состояния.
Стоит отметить, что эти генетические заболевания — явление довольно редкое и обычно выявляются на первом году жизни. Другой вид апластической анемии может появиться практически в любом возрасте.
АА может быть и приобретённым заболеванием. Как и врождённые заболевания, приобретённые нарушения работы костного мозга можно разделить на два класса: поражение всех трёх видов клеток крови или проблемы с выработкой одного или двух видов клеток.
Апластическая анемия может по-разному начинаться и протекать. Обычно есть три варианта:
- Острая АА. Обычно этот вид анемии начинается неожиданно и тяжело протекает.
- Подострая развивается не так быстро и может длиться до полугода.
- Хроническая форма заболевания может начинаться незаметно и длиться более полугода.
По состоянию пациента на конкретный момент времени заболевание можно разделить на две степени тяжести: нетяжёлую и тяжёлую.
Причины возникновения заболевания
Прежде чем приступать к лечению, нужно выявить причину появления АА, так как врождённые заболевания лечатся не так, как приобретённые.
Причиной врождённых нарушений работы костного мозга является наличие повреждённого или мутирующего гена. Мать ребёнка не может повлиять на это во время беременности.
Некоторые медицинские химические препараты могут повлиять на работу костного мозга. Как правило, это относится к определённой дозе препаратов, после отмены которой процесс производства клеток крови восстанавливается. К таким относятся препараты, которые назначают для борьбы с опухолями. Их называют цитостатиками, антиметаболитами или алкилирующими средствами. Они предотвращают деление клеток и используются для химиотерапии. Другой тип таких медикаментов — средства для подавления иммунитета, в случае когда организм вредит сам себе.
В других случаях индивидуальная непереносимость некоторых веществ может привести к апластической анемии. К таким относятся антибиотик левомицетин, антисептик бутадион, нейролептик аминазин, транквилизатор мепробамат и другие.
Подавляющим действием обладают и некоторые химические вещества, такие как бензол, соли золота и ртуть. Беспечное отношение к технике безопасности при работе с тяжёлыми металлами или загрязнение ими окружающей среды приводит к тяжёлому отравлению организма, что нарушает биосинтез ДНК.
АА может начаться из-за ионизирующего излучения. Такое может произойти из-за сбоев в работе атомной станции или находящегося рядом захоронения радиоактивных отходов. Клетки костного мозга очень чувствительны к радиации, причём чем более ранняя стадия развития клетки, тем больше вероятность, что она погибнет. Даже небольшой дозы радиации хватит, чтобы клетки костного мозга начали замещаться жировой тканью. Разумеется, в этом случае возникают проблемы с кроветворением. В первую очередь страдают ростки с лейкоцитами, затем нарушается выработка тромбоцитов и немного позднее — эритроцитов.
Другая причина, по которой может пострадать ткань костного мозга — постоянное бесконтрольное деление незрелой белой клетки крови, имеющей непосредственное отношение к стволовым. Это мешает формироваться другим клеткам. Опухолевые клетки замещают ткань костного мозга и появляются в крови. Такое явление называется лейкемией или раком крови.
Существует ещё много предположений о причинах возникновения апластической анемии, в том числе и некоторые вирусные заболевания, такие как гепатит. Однако более чем в половине случаев причины поражения костного мозга остаются неизвестными.
Симптомы апластической анемии , течение болезни
Каждое из наследственных заболеваний имеет свои отличия. Так, анемия Фанкони обычно проявляет себя в возрасте до 10 лет, при этом симптоматика может быть очень слабой. Обычно первые признаки — это кровотечения и синяки. Учитывая, что большинство страдающих от этого вида анемии — мальчики, часто родители не обращают внимания на пару лишних кровоподтёков. А вот нарушение пигментации кожи, аномалии в развитии скелета, недоразвитие глаз и потеря слуха уже ярко говорят о проблемах с костным мозгом.
Болезнь Эстрена-Дамешека проявляется в младенчестве. Бледность, вялость, раздражительность — первое, что может встревожить родителей. Кроме того наблюдается изменения внешности: у ребёнка светлые волосы, глаза широко расставлены, верхняя губа утолщена и имеет красную кайму.
Синдром Даймонда-Блекфена не имеет характерных только для него симптомов. Картина напоминает обычную анемию и заболевание выявляется с помощью анализов.
В целом апластическую анемию сопровождает ряд симптомов, характерных для дефицита клеток крови. Так, например, нехватка эритроцитов проявляется в бледности кожи, губ и видимых слизистых поверхностях. Человек быстро устаёт, одышка может быть даже в состоянии покоя — организм усиленно пытается снабдить себя кислородом. Наряду с этим возникает шум в ушах, спутанность сознания и головокружение.
К этому можно добавить проявления нехватки тромбоцитов: легко появляются, и тяжело останавливаются кровотечения. Кровотечение из носа и дёсен становится частым явлением. Можно увидеть кровь на сетчатке глаза. Легко появляются синяки, часто пациент не может вспомнить, как появился тот или иной кровоподтёк.
При угнетении костного мозга нарушается и выработка лейкоцитов. Само по себе это нарушение не имеет симптомов, но есть один косвенный признак. Так как лейкоциты отвечают за иммунитет, их нехватка — открытая дверь для инфекций и вирусов. Из-за этого может возникнуть ситуация, когда температура высокая, до 38 градусов, а никаких других проявлений заболеваний нет. Именно отсутствие симптомов должно вызывать беспокойство — нет реакции иммунитета, значит организм стал беззащитным.
Диагностика заболевания
Исследование любого заболевания крови начинается с общего анализа. При апластической анемии обычно концентрация трёх или двух видов клеток крови ниже нормы. Уровень гемоглобина может опуститься до критического уровня в 20 г/л, лимфоциты могут оставаться в норме, а вот скорость оседания эритроцитов может увеличиться. Помимо концентрации зрелых клеток крови, ОАК поможет выявить количество "молодых" лейкоцитов — это покажет, что проблемы в их выработке, а не, например, в большой востребованности. Ещё один показатель — наличие в крови увеличенных эритроцитов разных размеров.
Подробнее рассмотреть картину позволяет пункция костного мозга. Её берут с помощью специальной иглы из ребра или подвздошной кости, а у младенцев — из пяточной или большеберцовой кости. При исследовании мазка костного мозга врач видит, что клетки в большей степени заменены жировой тканью, и ростки, от которых могли бы произойти клетки крови, практически отсутствуют. Иногда для уточнения состояния костного мозга может потребоваться трепанобиопсия — процедура, во время которой для анализа берут не только костный мозг, но и окружающие его ткани.
Помимо этих основных процедур понадобится биохимический анализ крови, анализ мочи и проверка работы сердца.
Лечение апластической анемии
Прежде всего, если возможно, нужно убрать причину АА. Оставить работу на вредном производстве, переехать в экологически чистую местность или поменять лекарства. К сожалению, не всегда возможно повлиять на причины, особенно, когда речь идёт о наследственных заболеваниях. Кроме того, устранение причин не решит проблему восстановления костного мозга.
Прежде всего, врачи стараются заставить организм производить клетки крови самостоятельно. Для этого используют стероидные гормоны. Их задача бороться с антителами, если доказано что АА появилась из-за них. Другой вариант — применение анаболиков, которые стимулируют рост и обновление клеток. При гемолитической аутоимунной анемии врачи удаляют селезёнку. Если причиной поражения костной ткани является лишняя активность лимфоцитов, назначается антилимфоцитарная сыворотка.
Врачи предлагают ряд процедур, призванных помочь пациенту:
- пересадка стволовых клеток из крови донора,
- пересадка костного мозга,
- систематические вливания компонентов крови.
Профилактика и прогнозы
Около половины больных могут добиться полного излечения или стойкой ремиссии при правильном лечении и своевременном обращении к специалистам. Нельзя опускать руки: часто болезнь отступает, когда кажется, что ничего сделать нельзя.
Видео об апластической анемии
Смотрите также передачу о рассмотренной нами патологии с рекомендациями врача и реальной историей болеющего АА ребенка:
Апластическая анемия – довольно редкое заболевание, обусловленное поражением кроветворных клеток костного мозга. Это может произойти по разным причинам: от наследственных заболеваний до радиации и отравления тяжёлыми металлами. Важно своевременно обратиться к врачу, чтобы спасти как можно больше собственных клеток костного мозга. При своевременном и качественном лечении шансы на успех значительно возрастают.
23-08-2017. Рубрика: 
