Причины заболевания
Железо является основным компонентом вещества, участвующего в переносе кислорода – гема. В норме он образуется в костном мозге из протопорфирина, когда атомы микроэлемента соединяются с порфириновым кольцом. Далее образовавшийся гем вместе с белком глобином образуют гемоглобин – вещество, переносящее на себе кислород.
Сидероахрестическая анемия возникает в тех случаях, когда при достаточном поступлении железа с пищей нарушается синтез протопорфирина. Причиной может стать как врожденная, так и приобретенная недостаточность необходимых для этого ферментов.
Врожденные формы сидероахретической анемии делят на пиридоксин-зависимые и независимые, то есть связанные с недостатком витамина B6 или нет. В обоих случаях в основе заболевания лежит врожденных дефект ферментов, участвующих в образовании гема.
Приобретенные формы САА возникают обычно у пожилых пациентов. Вызвать такое состояние может:
- прием некоторых противотуберкулезных препаратов (тубазида);
- недостаточное поступление пиридоксальфосфата, уменьшение его запасов в организме;
- алкоголизм;
- интоксикация свинцом;
- некоторые заболевания крови: миелолейкозы, порфирии.
В тех случаях, когда нельзя установить генез патологии, говорят об идиопатической форме анемии.
Симптомы сидеробластной анемии
Клиническая картина характеризуется наличием анемического синдрома. Это проявляется бледностью кожного покрова, снижением работоспособности без видимых причин, слабостью. Вместе с этим при осмотре выявляется увеличенная печень и селезенка.
Дети с сидероахрестической анемией могут отставать в физическом развитии, им тяжело учиться. Взрослые отмечают нарушение памяти, заторможенность, уменьшение толерантности к физическим нагрузкам, при быстрой ходьбе и поднятии тяжестей возникает выраженная одышка, слабость.
Печень и селезенка увеличиваются из-за отложения в них избыточного железа – такое состояние называется гемосидерозом. Постепенное накопление железа в печени приводит к развитию цирроза, поэтому на поздних стадиях заболевания размеры органа уменьшаются, а при ультразвуковом исследование выявляется повышение его плотности.
Часто развивается гемосидероз и других частей организма. При накоплении железа в органах половой системы у мужчин постепенно развивается евнухоидизм, то есть недостаточность тестостерона с характерной клинической картиной. Поражение поджелудочной железы проявляется сахарным диабетом, в тяжелых случаях может возникнуть кома, связанная с гипергликемией.
При интоксикации свинцом возникают боли в животе, поражения периферических нервов. Часто таких пациентов направляют в хирургический стационар с подозрением на острые воспалительные заболевания органов брюшной полости.
Диагностика сидероахрестической анемии
Для постановки диагноза используются жалобы пациента, данные общего осмотра, лабораторных и инструментальных исследований. Заподозрить наличие анемии можно при наличии бледности, утомляемости и других признаков анемического синдрома. Однако, для уточнения вида заболевания необходимо провести анализ крови.
По результатам лабораторных исследований при сидероахрестической анемии определяется снижение уровня гемоглобина, уменьшение цветового показателя (гипохромная анемия). Количество ретикулоцитов при этом либо находится в пределах нормальных значений, либо повышено.
Уровень железа сыворотки крови повышен, при исследовании пунктата костного мозга определяется увеличенный уровень сидеробластов – клеток с включениями железа. Для определения уровня ферментов, участвующих в образовании гема, определяют количество порфиринов в моче.
Лечение сидеробластной анемии
При сидероахрестической анемии противопоказано использование препаратов железа и переливания крови, так как они могут усугубить степень гемосидероза внутренних органов. В качестве основного лекарственного средства для лечения этой патологии применяют пиридоксин.
Дозировка зависит от пути введения препарата: внутримышечно назначают 100 мг, перорально – 50-200 мг. Вводят лекарство 2 раза в день, общая длительность лечения составляет 2 месяца. Рекомендуется использовать кофермент витамина B6, так как у некоторых пациентов отмечается нарушение трансформации пиридоксина в пиридоксальфосфат.
Если САА возникла вследствие интоксикации свинцом, используют такое вещество, как ЭДТА (натриевая соль). Этот препарат выводит свинец из организма, что можно подтвердить при проведении специальных лабораторных исследований – количество порфирина в кале, повышение уровня дельта-аминолевулиновой кислоты в моче, а также протопорфирина в красных кровяных тельцах.
Снижения степени гемосидероза внутренних органов можно добиться при использовании препарата Десферал. Его вводят в дозировке 500-1000 мг внутривенно с регулярным мониторингом уровня железа крови. Рекомендуется проводить лечение этим средством с небольшими перерывами, чтобы не допустить резкого снижения уровня железа.
Прогноз
При правильной постановке диагноза и грамотном подборе дозы лекарственных средств можно добиться быстрого излечения. Относительно неблагоприятным остается прогноз в случае врожденной САА – такие пациенты должны пожизненно получать лекарства.
Сидероахрестическая анемия – довольно редкое заболевание. Так как клиническая картина мало отличается от других видов болезней крови, необходимо проведение полноценного обследования. Особая роль при этом отводится лабораторным исследованиям крови. Общий прогноз считается благоприятным.
26-08-2017. Рубрика: 
